«На терапию нужно 10 тысяч долларов в неделю». Как мама-оптимист воюет с генетической болезнью сыновей

Когда Феде было четыре года, он легко выговаривал слово «трактор», любил похохотать и залезал попрыгать в кроватку к младшему брату. «Так жалею, что мало видео снимала. А он все время у меня телефон забирал! Только к нему подойду — выхватывает», — с умилением показывает прежние фото маленького шкодника мама Анна Минько.

Сегодня мальчику девять, и он едва может самостоятельно ходить и сидеть. У Феди и его младшего брата — мукополисахаридоз, редкое генетическое заболевание. Лекарства, которые могли бы его замедлить, есть — только вот получить их непросто. А ждать, видя, как болезнь отбирает у сыновей здоровье, невыносимо. Даже для такого оптимиста, как мама Аня.

«Поломанные» хромосомы

На пороге звонким лаем и мохнатыми объятиями встречает спаниель Оскар. Анна улыбается: младший сын Матвей уговорил завести собаку.

— Снизу у соседей йоркшир живет, сын очень любил его выгуливать. Ходил с поводком, довольный. Я думала взять какую-нибудь собаку на передержку, а тут папа нам приносит вот это чудо, — чухает Анна Оскара. — Он классный. Федю так любит. Ручки ему лижет — чувствует Федькину боль, жалеет его.

Пока пятилетка Матвей, сопя, бегает по квартире и «конфискует» у пришедших тёть (то есть у нас с фотографом) телефоны, Федя — серьезный, в очках — тихо сидит на кухне в детском кресле.

— Ему в два года поставили диагноз. Ортопед заметил, что форма головы особенная, и отправил в РНПЦ «Мать и дитя» на анализы. Проблемы со здоровьем у Феди были. С полутора лет с ушами страдал: отиты без конца. Слух стал снижаться, купили слуховые аппараты, — рассказывает мама.

При мукополисахаридозе в организме не хватает ферментов, которые расщепляют особые вещества — мукополисахариды. Из-за этого они накапливаются во всех соединительных тканях — суставах, сердце, легких — и разрушают их. Дети с таким диагнозом часто умирают от легочной или сердечной недостаточности.

Анна — носитель «поломанной» хромосомы. При таком раскладе шансы выносить здорового ребенка — 50 процентов. Что случится в остальных 50 процентах, зависит от пола малыша: девочка будет только носительницей неправильного гена, а мальчик родится с заболеванием.

Когда женщина забеременела Матвеем, то знала, что ее может ждать. Но сдать БВХ (биопсию ворсин хориона — анализ, который определяет проблемы в развитии ребенка) не успела.

— Потом амниоцентез предложили сделать, но это было на 20−21 неделе, и я не решилась, потому что ребенок уже шевелился. Я просто не смогла бы от него избавиться. Как?..

Анна с любовью смотрит на своих мальчиков.

— Внешне они очень похожие, но по характеру разные. Федька смышленый, усидчивый был — я с ним больше занималась, это точно. А Матвей — спортсмен: ему подавай футбол, баскетбол, лыжи. Эй ты, хитрый, пользуясь случаем, тягаешь конфеты, — замечает мама, как рука Матвея дотянулась до корзинки со сладким. — Этот жук вечно Федю объедает. Пока я отвернусь, он и кашу, и котлету может забрать.

«Матвею терапия показана, а Феде отказали»

— У всех заболевание проявляется по-разному, — продолжает Анна. — Знаю взрослого пациента с таким диагнозом, который работает терапевтом. Я тоже надеялась, что у нас легкий случай. А потом Федьке стало хуже. В 2017 году ему делали шунтирование головного мозга — жидкость давила на мозжечок. С одной стороны, сыну физически полегчало, а с другой, он очень изменился. Раньше так улыбался, так хохотал… А теперь…

Мукополисахаридоз нельзя вылечить. Но есть препараты, которые замедляют проявление болезни, облегчают боль.

— В России, например, государство уже 10 лет предлагает терапию и взрослым, и детям с таким диагнозом. В Беларуси тоже есть программа, по которой дети с мукополисахаридозом могут бесплатно получать эти лекарства. По нашей семье консилиум был в июне 2018 года. Изучали результаты обследований, документы. В итоге Матвею ферментозаместительная терапия показана, а Феде отказали… Ну как это в рамках семьи одного лечить, а второго нет? — маме тяжело смириться с таким решением. — Матвея еще не капают. Очень долгая процедура закупки лекарств. Но я надеюсь, что в скором будущем начнут. Сейчас, чувствую, у сына переломный момент, потому и переживаю: не упустить бы. Время идет, и это, к сожалению, играет не в нашу пользу.

Препараты безумно дорогие. Особенно для пациентов со вторым типом мукополисахаридоза — у мальчиков именно такой. Одна ампула на пять килограммов веса стоит 2,5 тысячи долларов. Капельницы нужны еженедельно. Получается, на терапию Матвею потребуется 10 тысяч долларов в неделю. В год это огромная сумма.

— В Беларуси одного ребенка уже начали капать. Везунчик наш, — радуется мама за знакомых. — А он отличник, переживает, что раз в неделю надо в больницу ездить и школу пропускать.

Анна не отчаивается: ищет любые способы «обмануть» болезнь. Мальчики ездят на реабилитацию, занимаются с дефектологом. Феде каждый день мама делает растяжку: без упражнений забиваются суставы. А еще в расписании бассейн, лыжи, катание на лошадях…

А еще Анну спасают книги. «Куриный бульон для души» — одна из ее любимых.

— Каждый справляется по-своему. Кто-то вяжет, кто-то рисует. Вот эти сережки мне девочка с СМА (спинальной мышечной атрофией. —  Прим. ред. LADY.TUT.BY) вышила. Я такая сорока, люблю украшения, — шутит над своей слабостью мама. И, увидев пропущенные звонки от мужа, спохватывается: мальчикам же на лыжи пора!

…"Федя сегодня первый раз катался! Сам ехал, в вертикализаторе! — напишет мне мама вечером после интервью. — Я до сих пор отойти не могу — так классно!"

Источник